Diagnosointi ja hoito

Miten narkolepsia diagnosoidaan?

Narkolepsiaa epäilevän aikuisen henkilön tulisi hakeutua neurologin vastaanotolle, lapsen kohdalla lastenneurologille. Diagnoosi perustuu oireiden tarkkaan kartoitukseen, neurologiseen tutkimukseen ja laboratoriokokeisiin. Ensin pyritään poissulkemaan oireiden muut mahdolliset syyt. Diagnoosin varmistamiseksi käytetään unirekisteröintejä (unipolygrafia ja seuraavan päivän univiivetesti eli mslt). Näin voidaan pois sulkea muita unihäiriöitä, jotka voisivat aiheuttaa samankaltaisia oireita. Narkolepsia-katapleksiassa diagnoosi voidaan myös varmentaa määrittämällä aivoselkäydinnesteen hypokretiini l-pitoisuus.

Miten narkolepsiaa hoidetaan?

Hyvän hoitotuloksen saaminen ei yleensä onnistu pelkän lääkehoidon avulla vaan sairauden perusominaisuus – vireystilan voimakas vaihtelu valvetilassa ja unijakson rikkonaisuus – edellyttää myös säännöllisiä elämäntapoja. Osa potilaista tulee toimeen vain tarvittaessa otettavalla lääkityksellä tai ei käytä niitä lainkaan. Merkityksellisiä keinoja ja näkökohtia ovat erityisesti:

• säännöllinen univalverytmi
• ennakkoon suunitellut 10-20min torkut juuri vireysminimien edellä (yksi tai useampi päivässä)
• tärkeimpien aktiviteettien aikataulutus vireysminimien ulkopuolelle
• oireita laukaisevien tilanteiden välttäminen (pitkä paikallaan olo, voimakkaat tunnetilat jne.)
• fyysinen aktiivisuus
• ylipainon välttäminen
• ruokavalio ( päivän aikana kevyttä ja vähän hiilihydraatteja sisältävää ravintoa)
• kofeiinia ja alkoholia maltillisesti
• tapaturma-alttiiden aktiviteettien välttäminen
• potilaan, sukulaisten, työtovereiden sekä koulussa opettajien informointi
• ammatillinen neuvonta, oppilaitoksissa tukitoimet ja mahdolliset erityisjärjestelyt
• tarvittaessa psykologinen tuki
• sopeutumisvalmennuskurssit ja muu potilasyhdistystoiminta

Lääkehoito

Lääkityksessä pyritään löytämään pienin annostus, joka riittävällä tavalla lievittää oireita ja korjaa toimintakykyä. Erityisesti nukahtamisalttius on yleensä siinä määrin voimakas, että suurillakaan lääkeannoksilla ei voida saavuttaa oireettomuutta. Suuremmilla annoksilla sivuvaikutukset usein lisääntyvät selvästi ja tolerenssin (=lääketehon menetyksen) riski kasvaa. Väsymyksen ja nukahtelun lievittämiseen käytetään erilaisia piristeitä. Osa potilaista tulee toimeen vain tarvittaessa otettavalla lääkityksellä tai ei käytä niitä lainkaan. Katapleksian hoito voi edellyttää erillistä lääkitystä, ja samat lääkkeet tehoavat myös unihalvauksiin ja hallusinaatioihin.

Koulutus ja ammatti

Koulutus-, ammatti- ja työpaikkavalinnat tulisi tehdä harkiten. Narkolepsiassa työkykyisyys riippuu oireiden voimakkuudesta, hoitovasteesta ja sopivasta ammatin valinnasta.