Mitä on narkolepsia?

Narkolepsia on syyltään tuntematon aivosairaus, jolle on luonteenomaista väsymys ja nukahtelualttius. Narkoleptikon valveajan nukahtelukohtauksia voi tulla toistuvasti päivittäin – erityisesti yksitoikkoisissa tilanteissa ja paikallaan ollessa.

Narkolepsian muut oireet ja vaikutukset

Edellä mainittujen pääoireiden lisäksi voi esiintyä myös seuraavia:

• unihalvaus eli nukahtamis- tai heräämisvaiheessa henkilö ei voi hetkellisesti puhua tai liikkua.
• hallusinaatiot eli harha-aistimukset nukahtamis- tai heräämisvaiheessa, jotka voivat olla pelottavia tai ahdistavia
• katkonainen yöuni on yleinen
• automaattinen toiminta eli väsymyksen takia oman toiminan kontrolli puutteellista eikä jälkikäteen muista tekemisiään
• mielialan vaihtelut ja masennus
• näköhäiriöt
• muistivaikeudet ja -katkot väsymyksen ja nukahtelun takia
• nukahtamiseen liittyvät tapaturmat.

Päivittäisiin oireisiin – erityisesti vireystilan jatkuvaan vaihteluun ja sitä kautta vaihtelevaan toimintakykyyn liittyy usein epävarmuutta pärjäämisestä ja tämä aiheuttaa monelle kuormittuneisuutta. Lähes 2/3:lla oireet alkavat 15-30 vuotiaana, vaikuttavat usein koulumenestykseen ja opiskeluun sekä myöhemmin pärjäämiseen työelämässä. Alkuoireet voivat olla ennen diagnoosin asettamista hämmentäviä, ja esim. nukahtelu voidaan tulkita laiskuudeksi tai merkiksi mahdollisesta päihdeongelmasta, katapleksia voi johtaa kiusatuksi joutumiseen tai ”hulluksi” leimautumiseen, ja hallusinaatiot voivat aiheuttaa pelkoa oman mielenterveyden järkkymisestä. Monilla oireilu johtaa sosiaalisen aktiivisuuden vähenemiseen ja joillakin jopa eristäytymiseen. Narkolepsia aiheuttaa käytännössä kaikilla lisääntynyttä psykososiaalista taakkaa, ja osalla potilaista tämä on huomattavan vahva.

Miten narkolepsia kehittyy?

Tavallisin ensioire on lisääntynyt väsymys ja nukahtamisalttius, mutta muutamalla prosentilla oireisto alkaa katapleksialla. Yleensä oireisto kehittyy vähitellen kuukausien tai muutaman vuoden aikana, mutta pienellä osalla alku voi olla melko äkillinen. Narkolepsia voi alkaa missä iässä tahansa, mutta tavallisimmin 15-25 vuotiaana. Osalla jotkut oireista – tavallisimmin katapleksia, unihalvaukset ja hallusinaatiot – lievenevät vuosien mittaan, mutta on epäselvää johtuuko tämä sopeutumisesta oireisiin (esim.tunnetilojen säätely vähentää katapleksia-alttiutta) vai sairauden luonnollisesta kulusta.

Miten yleinen narkolepsia on?

Suomalaisessa aikuisväestössä narkolepsia-katapleksian esiintyvyys on 0.026%. Tämän perusteella narkoleptikkoja maassamme voi olla jopa noin 1000, mutta toistaiseksi diagnoosi on asetettu arviolta 200-300:lle. Viime vuosina meillä on lisääntyvästi diagnosoitu narkolepsiaa lapsipotilailla, mikä ensisijaisesti kuvastanee sairauden parantunutta tunnettuvuutta.

Narkolepsian syy ja muodot

Tarkkaa syytä narkolepsian syntyyn ei tiedetä. Merkittäviltä osin oireet selittyvät nykykäsityksen mukaan aivojen yhden välittäjäaineen (oreksiini-/hypokretiinijärjestelmän) toiminnan heikkenemisellä. On arvioitu, että kaikista narkolepsiatapauksista noin 4/5 olisi klassista muotoa (narkolepsia-katapleksia) ja ehkä kymmenesosa ilman katapleksiaa. Lisäksi  muutamalla prosentilla oireisto liittyy johonkin perussairauteen (harvinaista aikuisilla) tai sairaus esiintyy vahvemmin perinnöllisenä (useammalla lähisukulaisella).